Desiderio per i bambini con disturbi del metabolismo dell'acido folico: genetica (MTHFR)

Una vita sana inizia già con lo sviluppo nel grembo materno. In Svizzera, ogni anno circa 50-60 bambini o embrioni soffrono di una grave malformazione del midollo spinale, nota come "schiena aperta" o "spina bifida", nelle prime settimane di gravidanza.

L'acido folico, una vitamina del gruppo B, può ridurre significativamente il rischio di queste gravi malformazioni se viene assunto prima della fecondazione dell'ovulo. L'acido folico è essenziale per la divisione e il funzionamento delle cellule, motivo per cui il fabbisogno aumenta durante le fasi di crescita rapida, soprattutto all'inizio della gravidanza.

Il meccanismo esatto con cui l'acido folico riduce il rischio di difetti del tubo neurale non è ancora del tutto chiaro. Il rischio di difetti del tubo neurale dipende da fattori ambientali, come l'apporto di acido folico della madre, l'assunzione di alcuni farmaci, la dieta e lo stato di salute della madre (i fattori di rischio includono il diabete, le crisi epilettiche o l'obesità grave) e fattori genetici.

Il gene MTHFR è responsabile, tra l'altro, del metabolismo dell'acido folico. Le variazioni di questo gene possono causare un'alterazione del metabolismo dell'acido folico e quindi aumentare il rischio di varie malattie associate alla carenza di acido folico, come la spina bifida.

I test genetici possono aiutare a determinare se l'acido folico può essere metabolizzato correttamente dall'organismo. In caso contrario, si possono proporre preparati alternativi.

Gene indagato: MTHFR