Desiderio di avere figli con celiachia e intolleranza al glutine: genetica (HLA-DQ2, HLA-DQ8)

La celiachia è una forma di intolleranza al glutine in cui l'intestino tenue è ipersensibile al glutine, una proteina presente in molti cereali. Il glutine è presente nella maggior parte dei cereali, ma non nel mais e nel riso.

L'intolleranza provoca irritazioni e danni alla mucosa dell'intestino tenue. In Europa centrale, soprattutto in Italia e in Svizzera, la prevalenza è di circa l'1%. Nelle donne con infertilità inspiegata, questo valore può salire fino all'8%.

Sebbene il termine "celiachia" si riferisca solo alla cavità addominale, la malattia può causare complicazioni anche al di fuori dello stomaco e dell'intestino. Solo il 50% delle persone colpite presenta i sintomi classici, come diarrea e perdita di peso. Circa il 20% può non avere sintomi o avere solo sintomi isolati, come l'infertilità femminile. Le donne affette da celiachia non trattata hanno spesso problemi di concepimento e un maggior rischio di aborto spontaneo.

Le cause della celiachia sono diverse e comprendono fattori ambientali, predisposizione genetica e microbioma. L'analisi genetica serve come metodo di esclusione. In assenza di mutazioni nei geni responsabili, la probabilità che la persona colpita non abbia o non sviluppi la celiachia è molto alta.

Se il risultato del test è positivo, sono necessarie ulteriori fasi diagnostiche per adottare misure preventive mirate. Queste includono una dieta priva di glutine e il trattamento di eventuali carenze di micronutrienti, come ferro, zinco, selenio, rame, vitamina B12, acido folico, vitamina D e vitamine B1, B3, B6, A, E, K.

Geni indagati: HLA-DQ2, HLA-DQ8