Kinderwunsch bei Störung des Folsäure-Stoffwechsels: Genetik (MTHFR)

Ein gesundes Leben beginnt bereits mit der Entwicklung im Mutterleib. In der Schweiz leiden jedes Jahr etwa 50 bis 60 Kinder oder Embryonen in den ersten Schwangerschaftswochen an einer schweren Rückenmarkfehlbildung, bekannt als «offener Rücken» oder «Spina bifida».

Folsäure, ein B-Vitamin, kann das Risiko für solche schwerwiegenden Fehlbildungen erheblich reduzieren, wenn es bereits vor der Befruchtung der Eizelle eingenommen wird. Folsäure ist für die Zellteilung und -funktion unerlässlich, weshalb der Bedarf in Phasen schnellen Wachstums, insbesondere während der Frühschwangerschaft, erhöht ist.

Der genaue Mechanismus, durch den Folsäure das Risiko für Neuralrohrdefekte verringert, ist noch nicht vollständig erforscht. Das Risiko für Neuralrohrdefekte hängt von Umweltfaktoren ab, wie beispielsweise der Folsäureversorgung der Mutter, der Einnahme bestimmter Medikamente, der Ernährung und der Gesundheit der Mutter (Risikofaktoren sind u. a. Diabetes, epileptische Anfälle oder starkes Übergewicht) sowie von genetischen Faktoren.

Das MTHFR-Gen ist unter anderem für den Folsäure-Stoffwechsel verantwortlich. Variationen dieses Gens können eine beeinträchtigte Folsäure-Verstoffwechslung verursachen und damit das Risiko für verschiedene Folsäuremangel-assoziierte Krankheiten wie Spina bifida erhöhen.

Eine genetische Testung kann helfen, festzustellen, ob Folsäure vom Körper richtig verstoffwechselt werden kann. Falls dies nicht der Fall ist, können alternative Präparate angeboten werden.

Untersuchtes Gen: MTHFR