Désir d'enfant en cas de troubles du métabolisme de l'acide folique : Génétique (MTHFR)

Une vie saine commence déjà par le développement dans le ventre de la mère. En Suisse, chaque année, environ 50 à 60 enfants ou embryons souffrent d'une grave malformation de la moelle épinière au cours des premières semaines de grossesse, connue sous le nom de "dos ouvert" ou "spina bifida".

L'acide folique, une vitamine B, peut réduire considérablement le risque de ces graves malformations s'il est pris avant la fécondation de l'ovule. L'acide folique est indispensable à la division et au fonctionnement des cellules, c'est pourquoi les besoins sont accrus pendant les phases de croissance rapide, notamment au début de la grossesse.

Le mécanisme exact par lequel l'acide folique réduit le risque d'anomalies du tube neural n'a pas encore été entièrement étudié. Le risque d'anomalies du tube neural dépend de facteurs environnementaux, tels que l'apport en acide folique de la mère, la prise de certains médicaments, l'alimentation et la santé de la mère (les facteurs de risque sont notamment le diabète, les crises d'épilepsie ou une forte obésité), ainsi que de facteurs génétiques.

Le gène MTHFR est responsable, entre autres, du métabolisme de l'acide folique. Des variations de ce gène peuvent provoquer une altération du métabolisme de l'acide folique et augmenter ainsi le risque de diverses maladies associées à une carence en acide folique, comme le spina bifida.

Un test génétique peut aider à déterminer si l'acide folique peut être correctement métabolisé par l'organisme. Si ce n'est pas le cas, des préparations alternatives peuvent être proposées.

Gène étudié : MTHFR