Désir d'enfant en cas de maladie cœliaque & d'intolérance au gluten : génétique (HLA-DQ2, HLA-DQ8)

La maladie cœliaque est une forme d'intolérance au gluten, dans laquelle l'intestin grêle réagit de manière hypersensible au gluten, une protéine présente dans de nombreuses céréales. Le gluten est présent dans la plupart des céréales, mais pas dans le maïs et le riz.

L'intolérance entraîne des irritations et des lésions de la muqueuse de l'intestin grêle. En Europe centrale, notamment en Italie et en Suisse, la prévalence est d'environ 1 %. Chez les femmes souffrant d'une infertilité inexpliquée, ce taux peut atteindre 8 %.

Bien que le terme "maladie cœliaque" se réfère uniquement à la cavité abdominale, la maladie peut également entraîner des complications en dehors de l'estomac et des intestins. Seuls 50 % des personnes atteintes présentent les symptômes classiques tels que diarrhée et perte de poids. Environ 20 % peuvent ne présenter aucun symptôme ou seulement quelques-uns, par exemple l'infertilité féminine. Les femmes atteintes de maladie cœliaque non traitée ont souvent des problèmes pour concevoir et un risque accru de fausse couche.

Les causes de la maladie cœliaque sont multiples et comprennent des facteurs environnementaux, une prédisposition génétique et le microbiome. Une analyse génétique sert de méthode d'exclusion. En l'absence de mutations dans les gènes responsables, il est très probable que la personne concernée n'ait pas la maladie cœliaque ou ne la développe pas.

Si le test est positif, d'autres étapes de diagnostic sont nécessaires afin de prendre des mesures de prévention ciblées. Il s'agit notamment d'un régime sans gluten et du traitement d'éventuelles carences en micronutriments, tels que le fer, le zinc, le sélénium, le cuivre, la vitamine B12, l'acide folique, la vitamine D et les vitamines B1, B3, B6, A, E, K.

Gènes étudiés : HLA-DQ2, HLA-DQ8