Kinderwunsch bei Zöliakie & Glutenunverträglichkeit: Genetik (HLA-DQ2, HLA-DQ8)

Zöliakie ist eine Form der Glutenunverträglichkeit, bei der der Dünndarm auf Gluten, ein Protein in vielen Getreidesorten, überempfindlich reagiert. Gluten kommt in den meisten Getreidesorten vor, jedoch nicht in Mais und Reis.

Die Unverträglichkeit führt zu Reizungen und Schädigungen der Dünndarmschleimhaut. In Mitteleuropa, insbesondere in Italien und der Schweiz, beträgt die Prävalenz etwa 1 %. Bei Frauen mit ungeklärter Unfruchtbarkeit kann dieser Wert auf bis zu 8 % ansteigen.

Der Begriff «Zöliakie» bezieht sich zwar nur auf die Bauchhöhle, aber die Erkrankung kann auch Komplikationen ausserhalb von Magen und Darm verursachen. Nur 50 % der Betroffenen haben die klassischen Symptome wie Durchfall und Gewichtsverlust. Bei rund 20 % können keine oder nur einzelne Symptome auftreten, beispielsweise weibliche Unfruchtbarkeit. Frauen mit unbehandelter Zöliakie haben oft Probleme bei der Empfängnis und ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten.

Die Ursachen für Zöliakie sind vielfältig und umfassen Umweltfaktoren, genetische Veranlagung und das Mikrobiom. Eine genetische Analyse dient als Ausschlussverfahren. Fehlen Mutationen in den verantwortlichen Genen, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass die betroffene Person keine Zöliakie hat oder entwickeln wird.

Bei positivem Testergebnis sind weitere Diagnoseschritte erforderlich, um gezielte Präventionsmassnahmen zu ergreifen. Dazu gehören eine glutenfreie Ernährung und die Behandlung eventueller Mikronährstoffdefizite, wie Eisen, Zink, Selen, Kupfer, Vitamin B12, Folsäure, Vitamin D und die Vitamine B1, B3, B6, A, E, K.

Untersuchte Gene: HLA-DQ2, HLA-DQ8