Colestasi in gravidanza (genetica)

La colestasi intraepatica della gravidanza (ICP) o colestasi gravidica è una malattia del fegato che si verifica in alcune donne alla fine della gravidanza. Si manifesta con un forte prurito, ma senza un'eruzione cutanea visibile.

L'ICP può causare una diminuzione temporanea della funzionalità epatica nelle donne in gravidanza, provocando un accumulo di bile nel fegato e nel flusso sanguigno. La bile, una sostanza prodotta dal fegato e immagazzinata nella cistifellea, aiuta a scomporre i grassi per favorire la digestione. L'aumento della concentrazione di bile nel sangue può provocare prurito.

Tuttavia, la colestasi gravidica può causare gravi complicazioni per la madre e il feto. Per ridurre al minimo il rischio di tali complicazioni, il medico monitorerà attentamente la futura madre durante il resto della gravidanza.

Questa malattia colpisce circa 1-2 donne incinte su 1.000. Le cause esatte dell'ICP non sono ancora del tutto note, ma la predisposizione genetica, i fattori ormonali e le condizioni ambientali svolgono un ruolo nel suo sviluppo. L'analisi genetica consente di diagnosticare precocemente questa rara forma ereditaria di colestasi intraepatica, in modo da poter avviare misure di monitoraggio e terapeutiche adeguate.

Geni studiati
ABCB4, ABCB11, ATP8B1, ABCC2, NR1H4, TJP2, SLC25A13, TRMU