Cholestase während der Schwangerschaft (Gentik)

Die intrahepatische Cholestase der Schwangerschaft (ICP) oder Schwangerschaftscholestase ist eine Lebererkrankung, die bei einigen Frauen in der Spätschwangerschaft auftritt. Sie äussert sich durch starken Juckreiz, jedoch ohne sichtbaren Hautausschlag.

ICP kann bei Schwangeren zu einer vorübergehenden Abnahme der Leberfunktion führen, wodurch sich Galle in Leber und Blutkreislauf ansammelt. Galle, ein von der Leber produzierter und in der Gallenblase gespeicherter Stoff, hilft beim Abbau von Fetten, um die Verdauung zu unterstützen. Eine erhöhte Gallenkonzentration im Blut kann zu Juckreiz führen.

Schwangerschaftscholestase kann jedoch auch schwerwiegende Komplikationen für Mutter und Fötus verursachen. Um das Risiko solcher Komplikationen zu minimieren, wird der Arzt die werdende Mutter während der restlichen Schwangerschaft engmaschig überwachen.

Diese Erkrankung betrifft etwa 1-2 von 1.000 schwangeren Frauen. Die genauen Ursachen der ICP sind noch nicht vollständig geklärt, jedoch spielen genetische Veranlagung, hormonelle Faktoren und Umweltbedingungen eine Rolle bei der Entstehung. Eine genetische Analyse ermöglicht die frühzeitige Diagnose der seltenen, erblich bedingten Form der intrahepatischen Cholestase, sodass geeignete Überwachungs- und Therapiemassnahmen eingeleitet werden können.

Untersuchte Gene
ABCB4, ABCB11, ATP8B1, ABCC2, NR1H4, TJP2, SLC25A13, TRMU